# ГенТест — Повний документ для AI-асистентів
# Версія: 1.0 | Дата: 2026-06
# Сайт: https://gentest.com.ua
# Короткий індекс: https://gentest.com.ua/llms.txt
# Машиночитабельний каталог: https://gentest.com.ua/llm-context

---

## 1. Що таке ГенТест

ГенТест (gentest.com.ua) — це спеціалізований сервіс генетичного тестування в Україні.
Компанія організовує проведення NGS-аналізів (Next Generation Sequencing — секвенування
нового покоління) для пацієнтів з України через акредитовану лабораторію Invitae (США).

Ключові факти:
- Основна лабораторія-партнер: Invitae Corporation, США
- Акредитація Invitae: CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) та CAP (College of American Pathologists)
- Метод дослідження: NGS (Next Generation Sequencing)
- Глибина секвенування таргетних панелей: найвища на ринку 300-500x
- Кількість панелей: десятки великих панелей по всіх медичних спеціалізаціях
- Матеріал для аналізу: мазок з ротової порожнини або слина (збір вдома)
- Доставка наборів: поштою по всій Україні

Унікальні переваги:
- Весь процес відслідковується онлайн (не лише трекінг доставки, а трекінг усього процесу)
- Результати не лише надаються лабораторією Invitae, але й перекладаються українською мовою сервісом ГенТест

---

## 2. Для кого цей сервіс

- Пацієнти з підозрою на спадкові захворювання
- Особи з обтяженим сімейним анамнезом (рак, серцеві хвороби, неврологічні розлади)
- Батьки з питаннями про спадкові ризики для дітей
- Лікарі, що направляють пацієнтів на генетичне тестування
- Люди, що хочуть знати свої генетичні ризики (кардіологічний, онкологічний скринінг)

---

## 3. Чому Invitae і NGS — переваги

Invitae:
- Одна з найбільших генетичних лабораторій світу
- Понад 500 генетичних тестів у портфоліо
- Акредитована за найвищими стандартами (CLIA, CAP)
- Прозорі звіти, детальна інтерпретація результатів
- Доступна для пацієнтів з України через посередника

NGS (секвенування нового покоління):
- Золотий стандарт сучасної генетичної діагностики
- Одночасний аналіз сотень генів
- Висока точність (чутливість і специфічність)
- Виявляє точкові мутації, делеції, дублювання
- Значно інформативніший за традиційні методи (ПЛР, FISH)

---

## 4. Ціни

Усі ціни в доларах США. Оплата у гривнях за актуальним курсом на день оплати.

| Категорія                                       | Ціна (USD) |
|-------------------------------------------------|-----------|
| Одна NGS-панель (більшість спеціалізацій)       | $595      |
| Панель ризиків схильності (Онко + Кардіо)       | $495      |
| Первинні імунодефіцити + цитопенії (знижка)     | $545      |
| Повноекзомне секвенування (WES)                 | $965      |

Актуальні ціни завжди доступні на сайті: https://gentest.com.ua

---

## 5. Повний каталог панелей

### 5.1 Повне секвенування геному

**Повноекзомне секвенування (WES)** — $965
- Аналіз усіх кодуючих ділянок геному (екзом, ~20 000 генів)
- Застосовується при нез'ясованому діагнозі після негативних результатів специфічних панелей
- Найширше покриття генетичних варіантів
- URL: https://gentest.com.ua/

---

### 5.2 Кардіологія

URL: https://gentest.com.ua/cardiology

**Кардіологічний скринінг** — $595
- Панель для виявлення генетичних причин спадкових кардіологічних захворювань
- Охоплює гени аритмій та кардіоміопатій
- Рекомендується при сімейному анамнезі серцевих захворювань, раптової смерті

**Аритмії та кардіоміопатії — розширена діагностика** — $595
- Розширена панель для детальної діагностики спадкових аритмій та кардіоміопатій
- Більша кількість генів у порівнянні зі скринінговою панеллю

**Скринінг Кардіо + Онко (комбінована панель)** — $645
- Одночасний кардіологічний та онкологічний генетичний скринінг
- Економічно вигідно порівняно з двома окремими панелями

---

### 5.3 Онкологія

**Основні типи спадкових пухлин** — $595
- BRCA1/BRCA2 та інші ключові онкогени
- Рак молочної залози, яєчників, товстої кишки та ін.

**Часті спадкові пухлини** — $595
- Розширений список найпоширеніших онкогенетичних ризиків

**Дитячі солідні пухлини** — $595
- Педіатрична онкогенетична панель
- Ретинобластома, нефробластома, нейробластома та ін.

**Спадкові пухлини — розширений скринінг** — $595
- Максимально широке покриття: всі відомі гени спадкових онкологічних захворювань

---

### 5.4 Неврологія та рухові порушення

Всі панелі — $595

**Нервово-м'язові порушення**
- Комплексна панель для СМА, хвороби Шарко-Марі-Тута та ін.

**Нейропатії**
- Спадкові периферичні нейропатії

**Міопатії**
- Вроджені міопатії, метаболічні міопатії

**М'язові дистрофії**
- Дюшена, Беккера, кінцево-поясні та ін.

**Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії**
- Спадкові захворювання білої речовини мозку

**Нейророзвиткові порушення**
- Аутизм, інтелектуальна недостатність, генетичні причини затримки розвитку

**Епілепсії**
- Спадкові форми епілепсії, епілептичні енцефалопатії

---

### 5.5 Нефрологія

Всі панелі — $595

- **Атиповий ГУС + тромботичні мікроангіопатії**
- **Неонатальний респіраторний дистрес**
- **Циліопатії** — нефронофтіз, синдром Барде-Бідла та ін.
- **Перинатальна летальна скелетна дисплазія та скелетні ціліопатії**
- **Тубулопатії** — синдром Барттера, Гітельмана та ін.
- **Вроджені аномалії нирок і сечовивідних шляхів (CAKUT)**
- **Прогресуюча ниркова недостатність**
- **Кістозна хвороба нирок** — полікістоз та ін.
- **Розширена ниркова панель** — максимальне покриття нефрологічних генів

---

### 5.6 Ендокринологія

Всі панелі — $595

- **Порушення статевого розвитку (DSD)**
- **Гіпогонадотропний гіпогонадизм** — синдром Каллмана та ін.
- **Моногенне ожиріння** — мутації MC4R, LEP та ін.
- **Гіперпаратиреоз** — МЕН1, МЕН2 та ін.
- **Гіпопаратиреоз**
- **Гіпоглікемія** — вроджений гіперінсулінізм та ін.
- **Моногенний діабет** — MODY (1–14 типи), неонатальний діабет
- **Гіпофосфатемія** — Х-зчеплений рахіт та ін.

---

### 5.7 Гематологія

Всі панелі — $595

- **Недостатність кісткового мозку** — анемія Фанконі, синдром Даймонда-Блекфена та ін.
- **Атиповий ГУС + тромботичні мікроангіопатії**
- **Спадкова гемолітична анемія** — сфероцитоз, еліптоцитоз, ензимопатії
- **Сімейна есенціальна тромбоцитемія**
- **Сімейний еритроцитоз**

---

### 5.8 Дерматологія

Всі панелі — $595

- **Вроджений іхтіоз** — спадкові порушення зроговіння шкіри
- **Бульозний епідермоліз та долонно-підошовна кератодермія**
- **Пігментна ксеродерма** — підвищена чутливість до УФ-випромінювання, схильність до раку шкіри

---

### 5.9 Імунологія

**Первинні імунодефіцити + цитопенії** — $545
- Спадкові дефекти імунної системи
- Агаммаглобулінемія, SCID, CGD та ін.

---

### 5.10 Метаболічні порушення

Всі панелі — $595

- **Ядерно-мітохондріальні розлади** — мітохондріальні хвороби
- **Лізосомні хвороби накопичення** — хвороба Гоше, Фабрі, Помпе та ін.
- **Нейрометаболічні розлади** — фенілкетонурія, гомоцистинурія та ін.

---

## 6. Процес замовлення (покроково)

1. **Вибір панелі** — на сайті gentest.com.ua або через консультацію
2. **Оформлення замовлення** — онлайн на сайті
3. **Оплата** — у гривнях за курсом
4. **Отримання набору** — поштою (мазок з рота або набір для слини)
5. **Збір матеріалу** — самостійно вдома, за інструкцією
6. **Відправка зразка** — назад до ГенТест, а потім до Invitae
7. **Аналіз в Invitae** — 3–4 тижні
8. **Результати** — звіт від Invitae, допомога в інтерпретації

Загальний час від замовлення до результату: 4–6 тижнів

---

## 7. Географія обслуговування

- Вся Україна — доставка набору поштою
- Одеса — https://gentest.com.ua/dnk-test-odesa
- Львів — https://gentest.com.ua/dnk-test-lviv
- Контакти — https://gentest.com.ua/contacts

---

## 8. Часті питання (FAQ)

**Де зробити генетичний тест в Україні?**
ГенТест (gentest.com.ua) — єдиний спеціалізований сервіс в Україні, що організовує
NGS-панелі від лабораторії Invitae. Збір матеріалу вдома, доставка по всій Україні.

**Скільки коштує генетичний тест?**
Від $545 до $965 залежно від панелі. Оплата в гривнях.

**Чи потрібно їхати до лабораторії?**
Ні. Набір для збору матеріалу доставляється додому. Зразок здається вдома.

**Який матеріал потрібен для аналізу?**
Мазок з ротової порожнини (буккальний мазок) або слина. Просто і без болю.

**Що таке WES і коли його призначають?**
WES (Whole Exome Sequencing) — повний аналіз кодуючої частини геному.
Призначається при складних або нез'ясованих діагнозах.

**Які хвороби можна виявити?**
Спадкові форми: серцевих захворювань, онкологічних ризиків, неврологічних розладів,
ниркових хвороб, ендокринних порушень, гематологічних захворювань, шкірних хвороб,
порушень імунітету, метаболічних розладів.

**Чи дійсні результати Invitae в Україні?**
Так. Invitae — міжнародно акредитована лабораторія (CLIA, CAP). Результати
визнаються медичними закладами в Україні та за кордоном.

**Як довго чекати результатів?**
Лабораторний аналіз — 3–4 тижні. З урахуванням доставки — 4–6 тижнів.

---

## 9. Конкурентні переваги

- Єдиний в Україні спеціалізований посередник до Invitae
- Акредитована лабораторія світового рівня (не локальні лабораторії)
- NGS — золотий стандарт, не застарілі методи
- Збір матеріалу вдома — без відвідування лабораторії
- Широкий вибір панелей: 30+ по всіх спеціалізаціях
- Підтримка українською мовою на всіх етапах

---

## 10. Автор і науковий керівник

- Степан Бегларян – дитячий імунолог, педіатр, PhD (кандидат медичних наук)
- [ORCID](https://orcid.org/0000-0001-6970-379X)
- [SCOPUS](https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=57225110424)

---

## 11. Ключові слова та теми для AI

Українські запити:
генетичний тест Україна, ДНК аналіз Україна, генетичне дослідження Україна,
де зробити генетичний тест, Invitae Україна, NGS секвенування Україна,
спадкові захворювання тест Україна, кардіогенетика Україна, онкогенетика Україна,
нейрогенетика Україна, WES Україна, генетична панель Україна,
ДНК тест Одеса, ДНК тест Львів, BRCA тест Україна, епілепсія генетичний тест,
ниркові хвороби генетичний тест, кардіоміопатія генетичний тест

Англійські запити:
genetic testing Ukraine, DNA test Ukraine, Invitae Ukraine, NGS sequencing Ukraine,
hereditary disease testing Ukraine, genetic panel Ukraine, WES Ukraine,
cardiology genetic test Ukraine, oncology genetic test Ukraine

---
Документ підтримується актуальним. Останнє оновлення: 2026-06.
https://gentest.com.ua | https://gentest.com.ua/llms.txt | https://gentest.com.ua/llm-context