Пігментна ксеродерма – це рідкісне спадкове захворювання, при якому шкіра стає надзвичайно чутливою до сонячного світла. Навіть невелика доза ультрафіолету може викликати сильні опіки, раннє старіння шкіри та значно підвищує ризик розвитку раку шкіри у молодому віці. У деяких людей можуть також виникати проблеми із зором чи нервовою системою.
Що робить цей тест? Панель генетичної діагностики аналізує групу генів, які відповідають за розвиток пігментної ксеродерми. Оскільки симптоми можуть бути схожими між різними формами хвороби, лише генетичне дослідження дозволяє точно визначити, який саме ген є причиною.
Навіщо це потрібно?
- Щоб підтвердити діагноз і зрозуміти, яка саме форма захворювання у пацієнта.
- Щоб лікарі могли скласти правильний план спостереження та лікування.
- Щоб родина отримала точні рекомендації щодо профілактики та планування майбутніх вагітностей.
- Щоб вчасно виявляти і лікувати ускладнення, зокрема злоякісні новоутворення.
Кому може бути корисний тест?
- Дітям і дорослим із підозрою на пігментну ксеродерму (наприклад, при надмірній чутливості до сонця, частих опіках, ранніх змінах шкіри).
- Родинам, у яких уже є випадки цього захворювання.
- Людям, які хочуть дізнатися про ризики для своїх дітей.
Чому це важливо для пацієнтів і родин? Точний діагноз допомагає не лише зрозуміти причину симптомів, а й дає можливість діяти на випередження: захищати шкіру від сонця, регулярно проходити обстеження, своєчасно лікувати ускладнення. Це знання дозволяє родинам жити більш безпечно та впевнено.
Досліджувані стани
- Пігментна ксеродерма
- Пігментна ксеродерма / синдром Коккейна
Аналіз генів
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC