Тим, хто буде проходити генетичне тестування, важливо знати не те, яка саме мутація зафіксована в певному гені. Тому що з практичної точки зору пацієнту більш важливо знати, чи наявне конкретне захворювання або ж схильність до нього.
Список деяких порушень, які серед численних генетичних синдромів є більш поширеними та їх можна діагностувати за допомогою генетичного дослідження:
- М’язова дистрофія Дюшена
- М’язова дистрофія Беккера
- Кінцівково-поясна м’язова дистрофія (LGMD)
- Спінальна м’язова атрофія та інші моторні нейропатії
- Мітохондріальний синдром MELAS
- Мітохондріальний синдром Лея
- Мітохондріальний синдром MERRF
- Гіпертрофічна кардіоміопатія
- Дилатаційна кардіоміопатія
- Аритмогенна кардіоміопатія
- Синдром подовженого інтервалу QT (LQTS)
- Синдром Бругада
- Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія (КПШТ)
- Пігментний ретиніт (абіотрофія сітківки)
- Хвороба Штаргардта
- Оптична нейропатія Лебера (LHON)
- Загальний варіабельний імунодефіцит
- Хвороба Брутона (агамаглобулінемія BTK)
- Дефіцит субкласів IgG
- Тяжкий комбінований імунодефіцит
- Синдром Ді-Джорджі
- Синдром Віскотта–Олдріча
- Хронічна гранулематозна хвороба
- Синдром Чедіака–Хігасі
- Вроджена нейтропенія
- Дефіцит C1q, C2, C4
- Дефіцит C3
- Дефіцит термінальних компонентів (C5–C9)
- Сімейні онкологічні синдроми (в т.ч. BRCA-негативні)
- Онко-ризик Lynch