М’язова дистрофія Дюшена

М’язова дистрофія Дюшена — це тяжке спадкове захворювання, яке вражає м’язи та поступово призводить до їх слабкості й втрати функції. Перші симптоми зазвичай з’являються у ранньому дитинстві (2–5 років). Діти з DMD часто мають труднощі з бігом, підйомом по сходах, вставанням із підлоги. З часом слабкість прогресує, і більшість хлопчиків потребують інвалідного візка у підлітковому віці.

Чому виникає ця хвороба? Причиною є зміни (мутації) у гені DMD, який відповідає за вироблення білка дистрофіну.

• Дистрофін — це «опорний каркас» м’язових клітин, який захищає їх від пошкодження під час скорочення.
• Якщо дистрофіну немає або він виробляється у дуже малій кількості, м’язові клітини поступово руйнуються.
• Хвороба майже завжди вражає хлопчиків, адже ген DMD розташований на Х-хромосомі. Дівчата можуть бути носіями і рідко мають легкі прояви.

Основні симптоми:

• затримка моторного розвитку (дитина пізніше починає ходити, бігати);
• «качина» хода, часті падіння;
• труднощі з підйомом по сходах;
• поступове зменшення м’язової сили у ногах, а згодом — у руках;
• у підлітковому віці — втрата здатності ходити;
• у дорослому віці — ураження дихальних м’язів і серця.

Чому важлива генетична діагностика?

• ✅ Підтвердження діагнозу. Симптоми можуть бути схожими на інші м’язові хвороби, але лише генетичний тест точно визначає DMD.
• ✅ Скорочення часу до діагнозу. Замість багаторічних обстежень родина отримує швидку відповідь.
• ✅ Вибір лікування. Сьогодні існують таргетні терапії (наприклад, екзон-скі́пінг), які працюють лише при певних мутаціях.
• ✅ Прогноз і планування. Родина отримує інформацію про перебіг хвороби та можливості підтримки.
• ✅ Сімейні ризики. Генетичний результат допомагає оцінити ймовірність повторення хвороби у майбутніх дітей.
• ✅ Доступ до міжнародних програм і клінічних досліджень. Багато нових методів лікування тестуються саме для DMD.

Коли варто задуматися про тестування?

• Якщо дитина має затримку моторного розвитку, часто падає, ходить «качиною» ходою.
• Якщо у родині були випадки м’язової дистрофії.
• Якщо лікар підозрює DMD за результатами аналізів (наприклад, підвищений рівень креатинкінази).

Що отримує родина?

• Відповідь на запитання «чому це сталося».
• Можливість розпочати підтримувальну терапію якомога раніше.
• Чіткі рекомендації для лікарів, фізіотерапевтів, кардіологів.
• Психологічну підтримку та доступ до спільнот пацієнтів.

🧬 М’язова дистрофія Дюшена — це серйозний виклик, але сучасна генетична діагностика відкриває шлях до точного діагнозу, персоналізованого лікування та підтримки родини.

Які генетичні тести обрати