М’язові дистрофії — це група спадкових захворювань, при яких м’язи поступово слабшають і втрачають свою силу. Вони можуть проявлятися по-різному: у когось — у дитинстві, коли дитина починає пізніше ходити чи швидко втомлюється, у когось — у підлітковому чи дорослому віці, коли з’являються проблеми з витривалістю, рухами чи навіть диханням.
Чому важливо знайти точну причину? Багато форм м’язових дистрофій схожі між собою за симптомами, але відрізняються за перебігом і прогнозом. Знати точний діагноз означає розуміти, чого чекати в майбутньому, які органи можуть бути залучені, як правильно організувати догляд і які методи лікування чи підтримки можуть бути найбільш ефективними.
Що дає ця панель? Генетичне дослідження від Invitae дозволяє виявити, яка саме форма м’язової дистрофії є у пацієнта. Це допомагає:
- підтвердити діагноз і уникнути довгих років невизначеності;
- підібрати правильний план лікування та реабілітації;
- отримати чіткі рекомендації для всієї родини, зокрема щодо майбутніх вагітностей;
- дізнатися про можливість участі у спеціалізованих програмах підтримки чи клінічних дослідженнях.
Для кого це дослідження?
- Для дітей із затримкою моторного розвитку, слабкістю м’язів або підозрою на м’язову дистрофію.
- Для дорослих, у яких поступово з’являється м’язова слабкість без зрозумілої причини.
- Для родин, де вже є випадки м’язових дистрофій, і які хочуть зрозуміти ризики для інших членів сім’ї.
Чому це важливо для пацієнтів і родин? Точний діагноз — це не лише назва хвороби. Це можливість отримати відповіді на запитання, які турбують роками: чому виникли симптоми, як вони можуть змінюватися з часом, що можна зробити вже зараз, аби покращити якість життя. Це також шанс знайти спільноту, підтримку та сучасні підходи до лікування.
Досліджувані стани
Основні групи захворювань
- Вроджена м’язова дистрофія
- Дистрогліканопатії
- Дистрофінопатії
- М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса
- Плечо-тазова м’язова дистрофія
- Колагенопатії VI типу
Окремі захворювання
- Дистрогліканопатії:
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A1 (MDDGA1), типу B1 (MDDGB1), типу C1 (MDDGC1)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A10 (MDDGA10)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A11 (MDDGA11)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A12 (MDDGA12), типу C12 (MDDGC12)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A13 (MDDGA13)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A14 (MDDGA14), типу B14 (MDDGB14), типу C14 (MDDGC14)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A2 (MDDGA2), типу B2 (MDDGB2), типу C2 (MDDGC2)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A3 (MDDGA3), типу B3 (MDDGB3), типу C3 (MDDGC3)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A4 (MDDGA4), вроджена м’язова дистрофія Фукуями (FCMD), типу B4 (MDDGB4), типу C4 (MDDGC4)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A5 (MDDGA5), типу B5 (MDDGB5), типу C5 (MDDGC5)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A6 (MDDGA6), типу B6 (MDDGB6)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A7 (MDDGA7), типу C7 (MDDGC7)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A8 (MDDGA8), типу C8 (MDDGC8)
- М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A9 (MDDGA9)
- Дистрофінопатії:
- М’язова дистрофія Дюшена (DMD)
- М’язова дистрофія Беккера (BMD)
- М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса (EDMD):
- М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса типу 1 (EDMD1)
- М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса типу 2 (EDMD2), типу 3 (EDMD3), ламінопатії
- М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса типу 6 (EDMD6)
- Плечо-тазові м’язові дистрофії (LGMD):
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 1A (LGMD1A)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 1C (LGMD1C), кавеолінопатії
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 1E (LGMD1E), типу 1D (LGMD1D)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 1F (LGMD1F)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 1G (LGMDD3)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2A (LGMD2A), типу 4 (LGMDD4)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2B (LGMD2B), м’язова дистрофія Мійоші типу 1 (MMD1), дисферлінопатії
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2C (LGMD2C)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2D (LGMD2D)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2E (LGMD2E)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2F (LGMD2F)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2G (LGMD2G)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2H (LGMD2H)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2J (LGMD2J), тибіальна м’язова дистрофія (TMD)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2L (LGMD2L), м’язова дистрофія Мійоші типу 3 (MMD3)
- Плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2Q (LGMD2Q)
- Плечо- та тазова м’язова дистрофія типу 2R (LGMD2R)
- Плечо- та тазова м’язова дистрофія типу 2S (LGMD2S)
- Плечо- та тазова м’язова дистрофія типу 2Y (LGMD2Y)
- Плечо- та тазова м’язова дистрофія типу 2Z (LGMD2Z)
- Колагенопатії VI типу:
- Міопатія Бетлема 1 (BTHLM1), вроджена м’язова дистрофія Ульріха 1 (UCMD1)
- Міопатія Бетлема 2 (BTHLM2), вроджена м’язова дистрофія Ульріха 2 (UCMD2)
- Інші захворювання:
- Вроджена м’язова дистрофія, зумовлена дефіцитом інтегрину альфа-7
- Вроджена м’язова дистрофія мегаконіального типу (MDCMC)
- DPM1-вроджений розлад глікозилювання (CDG-Ie)
- DPM2-вроджений розлад глікозилювання (CDG-Iu)
- DPM3-вроджений розлад глікозилювання (CDG-Io)
- Простий бульозний епідермоліз із м’язовою дистрофією (EBSMDO)
- Фаціоскапулогумеральна м’язова дистрофія 2 (FSHD2)
- Хвороба накопичення глікогену типу II (GSDII), хвороба Помпе
- Прогресуюча міоклонічна епілепсія, пов’язана з GOSR2
- М’язова дистрофія, пов’язана з LAMA2 (LAMA2 MD)
- Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 2 (MTDPS2)
- Хвороба накопичення нейтральних ліпідів із міопатією (NLSDM)
Аналіз генів
ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, GOSR2, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TCAP, TK2, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN, KBTBD13, LIMS2, SUN1, SUN2, SYNE1, SYNE2, TMEM43