Аутизм (РАС)

Аутизм — це не одна хвороба, а цілий спектр станів, які впливають на розвиток мозку. Люди з аутизмом можуть по-різному сприймати світ, спілкуватися, реагувати на звуки, дотики, зміни в оточенні. У когось це проявляється як легкі особливості поведінки, а в інших — як серйозні труднощі з мовленням, навчанням чи соціальними контактами.

Розлади аутистичного спектра (РАС) можуть супроводжуватися:

• затримкою мовлення або його повною відсутністю;
• труднощами у спілкуванні та взаємодії з іншими;
• повторюваними рухами або діями;
• надмірною чутливістю до звуків, світла, текстур;
• незвичними інтересами або поведінкою;
• іноді — судомами, порушенням сну, затримкою розвитку.

Чи може аутизм бути генетичним? Так. У багатьох випадках аутизм має генетичне походження. Це не означає, що він «успадковується» як колір очей, але певні зміни в генах можуть впливати на розвиток мозку ще до народження.

На сьогодні відомо понад 100 генів, які можуть бути пов’язані з аутизмом. Деякі з них викликають синдромальні форми (наприклад, синдром Ретта, синдром Ангельмана, синдром ламкої Х-хромосоми), інші — несиндромальні, тобто без інших помітних ознак.

У частини дітей з аутизмом виявляють:

• мутації в окремих генах, які регулюють розвиток нейронів;
• мікроделеції або дуплікації — невеликі втрати або надлишки генетичного матеріалу;
• зміни в регуляторних ділянках ДНК, які впливають на роботу мозку.

Навіщо робити генетичне дослідження? Генетичне тестування — це не просто «пошук причини». Воно дає родині:

• ✅ Чітку відповідь, чи є генетичне порушення, яке пояснює симптоми.
• ✅ Швидший шлях до діагнозу — замість років спостережень і здогадів.
• ✅ Можливість виключити певні синдроми, якщо вони не підтверджуються.
• ✅ Розуміння прогнозу — чи буде стан прогресувати, чи залишиться стабільним.
• ✅ Поради щодо лікування — деякі генетичні форми аутизму мають специфічні підходи (наприклад, дієта, добавки, уникнення певних ліків).
• ✅ Оцінку ризиків для майбутніх дітей — чи може повторитися така ситуація в родині.
• ✅ Доступ до міжнародних досліджень і підтримки — якщо діагноз підтверджено.

Коли варто задуматися про генетичне тестування?

• Якщо дитина має затримку мовлення, розвитку, поведінкові особливості.
• Якщо є судоми, порушення сну, гіпотонія, мікроцефалія або макроцефалія.
• Якщо аутизм поєднується з вродженими вадами, порушенням зору, слуху, серця.
• Якщо в родині вже є випадки аутизму або інших нейророзвиткових розладів.
• Якщо лікар або психолог підозрює синдромальну форму аутизму.

Що дає родині генетичний діагноз?

• Знімає невизначеність: «чому це сталося?»
• Дає змогу пояснити стан іншим фахівцям, вихователям, родичам.
• Допомагає уникнути зайвих обстежень і ліків, які не дадуть результату.
• Відкриває доступ до спеціалізованих програм, фондів, клінічних досліджень.
• Дає спокій: навіть якщо лікування немає, родина знає, що зробила все можливе.

🧬 Генетичне тестування — це інструмент. Воно може змінити розуміння, підтримку і майбутнє родини.

Які генетичні тести обрати

Можна обрати як одну основну панель, так і розширити пошук мутацій ще й на суміжні патології, що дає змогу краще провести генетичну діагностику на максимальний спектр генів.