Цей тест допомагає знайти причину затримки розвитку, інтелектуальних труднощів чи розладів спектра аутизму. Він аналізує гени, які відповідають за роботу мозку та нервової системи, і може показати, чи є у дитини або дорослого спадкові зміни, що пояснюють симптоми.
Чому це важливо? Бо однакові прояви — наприклад, затримка мовлення чи проблеми з навчанням — можуть мати зовсім різні причини. Генетичний аналіз дозволяє зрозуміти справжнє походження стану, а отже, допомагає лікарям підібрати правильний підхід до лікування та реабілітації.
Результати тесту можуть дати відповіді на запитання, які довго залишалися відкритими: чому саме виникли труднощі, як може розвиватися дитина далі, які ризики існують для інших членів родини. Це також допомагає батькам отримати точні рекомендації щодо майбутніх вагітностей і дає можливість долучитися до спеціалізованих програм підтримки чи клінічних досліджень.
Панель особливо корисна для дітей із затримкою розвитку, підозрою на аутизм або невідомим походженням інтелектуальних порушень. Вона не замінює консультацію лікаря, але стає важливим кроком до розуміння ситуації та планування подальшої допомоги.
Досліджувані стани
- Синдром Аарскога-Скотта
- Дефіцит аденілосукцинатліази
- Синдром Аллана-Херндона-Дадлі
- Альфа-таласемія, зчеплений із Х-хромосомою синдром інтелектуальної недостатності
- Альтернативна геміплегія дитячого віку
- Синдром Анжельмана
- Синдром Арболеда-Тама
- Дефіцит аргінази
- Дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази
- Дефіцит аспарагінсинтетази
- Аспартилглюкозамінурія
- Синдром О-Клайн (Au-Kline)
- Синдром Баррайзер-Вінтера
- Бета-пропелерна протеїн-асоційована нейродегенерація
- Синдром Бьорінга-Опіца
- Синдром Боша-Бунстри-Шаафа з атрофією зорового нерва
- Синдром дефіциту креатину мозку
- Дефіцит фолієвої кислоти мозку
- Синдром CHARGE
- Синдром Крістіансона (анжельманоподібний синдром)
- Синдром Чунга-Янсена
- Синдром Кофіна-Лоурі
- Синдром Кофіна-Сіріса
- Синдром Коена
- Стан, пов’язаний із COL4A1
- Синдром Корнелії де Ланге
- Синдром Костелло
- Розвиткова та епілептична енцефалопатія
- Синдром Адамса-Олівера, пов’язаний із DOCK6
- Енцефалопатія внаслідок порушення мітохондріального та пероксисомального поділу
- Синдром GAND
- Генітопателярний синдром та синдром Сей-Барбер-Бізекер-Янг-Сімпсон
- Синдром Жиля Жиля (Gillespie)
- Синдром Гласс
- Синдром дефіциту транспортеру глюкози типу 1 (GLUT1)
- GM1-гангліозидоз
- GM2-гангліозидоз
- Стан, пов’язаний із GNAS
- Синдром Хельсмортеля-ван дер Аа
- Синдром Хейна-Спроула-Джексона
- Дитяча гіпотонія з інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя
- Резистентність до інсуліноподібного фактора росту I
- Синдром Янсена де Фріза
- Синдром Кабукі
- Синдром KBG
- Стан, пов’язаний із KCNH1
- Синдром Клеефстри
- Дистонія, пов’язана з KMT2B
- Синдром Кулена-де Фріза
- Хвороба Краббе
- Синдром L1
- Синдром Лея, зумовлений дефіцитом комплексу IV мітохондрій
- Синдром Лоу
- MAN1B1-вроджений розлад глікозилювання
- Синдром мандибулофаціального дизостозу з мікроцефалією
- Синдроми інтелектуальної недостатності, пов’язані з MED12
- Хвороба Менкеса
- Метахроматична лейкодистрофія
- Синдром Моват-Вілсона
- Мукополісахаридози типів I, II, III
- Міоклонічно-атонічна епілепсія
- NALCN-асоційовані вроджені контрактури кінцівок і обличчя, гіпотонія та затримка розвитку
- Синдром Нанс-Хорана
- Нейророзвиткові та інтелектуальні розлади
- Нейрональний цероідний ліпофусциноз
- Стан, пов’язаний із NF1
- Мальформації мозку та вади сечової системи, пов’язані з NFIA
- NGLY1-вроджений розлад деглікозилювання
- Синдром Ніколаїдіса-Баррайцера
- Хвороба Німана-Піка типу C
- Синдром Нунан
- Синдром О’Доннелла-Лурії-Родана
- Синдром Огдена
- Синдром Опіца GBBB
- Дефіцит орнітинтранскарбамілази
- Остеопатія страта з краніальною склерозією
- PGAP3-вроджений розлад глікозилювання
- Фенілкетонурія
- Синдром Пірпонта
- Синдром Пітта-Хопкінса
- Стан, пов’язаний із PLA2G6
- PMM2-вроджений розлад глікозилювання
- Стан, пов’язаний із POLG
- Синдром Прімроуза
- Синдром гамартом, пов’язаний із PTEN
- Епілепсія, залежна від піридоксину
- Дефіцит піруватдегідрогенази E1-альфа (PDHE1α)
- Стан, пов’язаний із RAI1
- Синдром Рейно-Клаеса
- Синдром Ренпеннінга
- Синдром Ретта
- Синдром Рубінштейна-Тейбі
- Синдром Шаафа-Янга
- Синдром Шінцеля-Гідіона з ретракцією середньої частини обличчя
- Синдром Шуурс-Хойймакерса
- Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля
- Синдром Сміта-Кінгсмоура
- Синдром Сміта-Лемлі-Опіца
- Синдром Сотоса
- Дефіцит сукцинового семіальдегіддегідрогенази
- Синдром TARP
- Синдром Таттона-Брауна-Рахмана
- Гіперфенілаланінемія, зумовлена дефіцитом тетрагідробіоптерину
- Комплекс туберозного склерозу
- Синдром Вулто-ван Сілфаута-де Фріза
- Синдром Вівера
- Синдром Віакера-Вольфа
- Синдром Відеманна-Штайнера
- Синдром Віттевена-Колка
- Синдром Ся-Гіббса
- Синдром Ю-Гувер-Фонга
- Синдром ZTTK
Аналіз генів
ACTB, ACTG1, ADNP, ADSL, AGA, AHDC1, ALDH5A1, ALDH7A1, AMER1, ANKRD11, AP1S2, ARG1, ARID1A, ARID1B, ARSA, ARX, ASNS, ASXL1, ATP1A3, ATP7A, ATRX, AUTS2, BCAP31, BRAF, BRAT1, BRD4, BRWD3, CACNA1A, CACNA1E, CAMK2B, CASK, CBL, CC2D2A, CDK13, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CLCN4, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLTC, CNTNAP2, COL4A1, CREBBP, CTNNB1, CUL3, DDC, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DNM1L, DNMT3A, DOCK6, DPF2, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EP300, EZH2, FGD1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, GABBR2, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GLB1, GM2A, GNAO1, GNAS, GNS, GPC3, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIVEP2, HNRNPK, HNRNPU, HRAS, HUWE1, IDS, IDUA, IGF1R, IL1RAPL1, IQSEC2, ITPR1, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KCNA2, KCNB1, KCNH1, KCNQ2, KCNT1, KDM5C, KDM6A, KIF1A, KMT2A, KMT2B, KMT2D, KMT2E, KRAS, L1CAM, LZTR1, MAGEL2, MAN1B1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MED12, MED13L, MEF2C, MFSD8, MID1, MTOR, NAA10, NAA15, NAGLU, NALCN, NEXMIF, NF1, NFIA, NFIX, NGLY1, NHS, NIPBL, NONO, NPC1, NR2F1, NRAS, NRXN1, NSD1, NSUN2, OCRL, OPHN1, OTC, PACS1, PACS2, PAH, PCBD1, PCDH19, PDHA1, PGAP3, PHF21A, PHF6, PHIP, PLA2G6, PMM2, POLG, PPM1D, PPP1CB, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PTEN, PTPN11, PTS, PURA, QDPR, RAD21, RAF1, RAI1, RBM10, RIT1, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETBP1, SETD5, SGSH, SHOC2, SIN3A, SLC13A5, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SON, SOS1, SOS2, SOX11, SPAST, SPATA5, SPTAN1, STAG1, STXBP1, SURF1, SYNGAP1, TAF1, TBCK, TBL1XR1, TCF20, TCF4, TELO2, TRAPPC9, TRRAP, TSC1, TSC2, TUBA1A, UBE3A, UNC80, USP9X, VPS13B, WDR45, WWOX, ZBTB18, ZBTB20, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZMIZ1, ZMYND11