Фармакорезистентна епілепсія

Фармакорезистентна епілепсія (або фармакорезистентні судоми) — це стан, коли епілептичні напади не піддаються контролю за допомогою стандартних протиепілептичних препаратів. Зазвичай про фармакорезистентність говорять тоді, коли дитина чи дорослий пробували щонайменше два різні препарати у правильних дозах, але судоми продовжують виникати.

Це не окреме захворювання, а ознака складнішого процесу, який може мати різні причини — від структурних змін у мозку до генетичних порушень.

Чому виникає фармакорезистентність?

• У частини пацієнтів причиною є генетичні зміни в генах, що відповідають за роботу іонних каналів, передачу сигналів між нейронами чи метаболізм ліків.
• Інколи судоми пов’язані з метаболічними або мітохондріальними розладами, які не реагують на стандартні ліки.
• У деяких випадках фармакорезистентність зумовлена рідкісними синдромами (наприклад, синдром Драве, синдром Леннокса–Гасто).

Чому важлива генетична діагностика? Генетичне тестування допомагає знайти справжню причину епілепсії, судом і зрозуміти, чому ліки не працюють. Це дозволяє:

• ✅ Скоротити час до встановлення діагнозу — замість багаторічних спроб і помилок.
• ✅ Підібрати правильне лікування: деякі форми епілепсії добре реагують на певні препарати або дієти (наприклад, кетогенна дієта), тоді як інші — ні.
• ✅ Уникнути неефективних і потенційно шкідливих ліків.
• ✅ Підтвердити або виключити підозру на генетичний синдром.
• ✅ Оцінити сімейні ризики та дати батькам інформацію для планування майбутніх вагітностей.
• ✅ Відкрити доступ до сучасних клінічних досліджень і таргетних терапій, які орієнтовані саме на генетичні причини.

Коли варто задуматися про генетичне тестування?

• Якщо судоми почалися у ранньому дитинстві й не піддаються лікуванню.
• Якщо напади поєднуються із затримкою розвитку, порушенням мовлення, поведінки чи рухів.
• Якщо дитина чи дорослий вже пробували кілька ліків без ефекту.
• Якщо є підозра на рідкісний синдром або спадкове захворювання.

Що отримує родина?

• Відповідь на запитання «чому ліки не допомагають».
• Чіткі рекомендації для лікарів щодо подальшого лікування.
• Можливість уникнути зайвих експериментів із препаратами.
• Розуміння прогнозу та можливих ускладнень.
• Психологічну підтримку: знання діагнозу знімає невизначеність і дозволяє зосередитися на допомозі дитині.

🧬 Фармакорезистентні судоми — це виклик, але сучасна генетична діагностика допомагає знайти причину і відкрити нові можливості для лікування та підтримки.

Які генетичні тести обрати