М’язова дистрофія Беккера

М’язова дистрофія Беккера (Бекера) — це спадкове захворювання м’язів, яке належить до групи дистрофінопатій. Воно подібне до м’язової дистрофії Дюшена, але перебіг значно м’якший і повільніший. Перші симптоми можуть з’явитися у дитинстві, підлітковому віці або навіть у дорослому житті.

Хвороба вражає переважно хлопчиків і чоловіків, оскільки ген DMD, що відповідає за вироблення білка дистрофіну, розташований на Х-хромосомі. Дівчата зазвичай є носіями і рідко мають легкі прояви.

Чому виникає ця хвороба? Причиною є мутації у гені DMD, які призводять до вироблення укороченого або частково функціонального дистрофіну.

• При Дюшена дистрофін практично відсутній.
• При Беккера дистрофін є, але він менш ефективний.

Це пояснює більш повільний перебіг і пізніший початок симптомів.

Основні прояви:

• поступова м’язова слабкість, що починається з тазових і стегнових м’язів;
• труднощі з бігом, підйомом по сходах, вставанням із сидячого положення;
• «качина» хода, хода навшпиньках;
• збільшені литкові м’язи (псевдогіпертрофія);
• судоми, втомлюваність, зниження витривалості;
• ураження серця (кардіоміопатія, аритмії);
• у дорослому віці — можливі проблеми з диханням.

Чому важлива генетична діагностика?

• ✅ Підтвердження діагнозу. Симптоми Беккера можуть нагадувати інші м’язові хвороби (наприклад, дистрофію Дюшена чи лімб-ґердл міопатії). Генетичний тест дозволяє точно визначити причину.
• ✅ Прогноз. Розуміння типу мутації допомагає оцінити швидкість прогресування та ризики для серця й дихальної системи.
• ✅ Вибір лікування. Деякі сучасні терапії та клінічні дослідження орієнтовані саме на конкретні мутації в гені DMD.
• ✅ Сімейні ризики. Генетичний результат допомагає оцінити ймовірність повторення хвороби у майбутніх дітей та виявити носійство у жінок.
• ✅ Психологічна підтримка. Чіткий діагноз знімає невизначеність і дозволяє родині планувати майбутнє.

Коли варто задуматися про тестування?

• Якщо у хлопчика чи чоловіка є поступова м’язова слабкість, втомлюваність, проблеми з бігом чи ходою.
• Якщо у родині були випадки м’язових дистрофій.
• Якщо лікар виявив підвищений рівень креатинкінази (CK) у крові.
• Якщо є підозра на кардіоміопатію у поєднанні з м’язовою слабкістю.

Що отримує родина?

• Відповідь на запитання «чому це сталося».
• Можливість розпочати підтримувальну терапію та кардіологічний нагляд якомога раніше.
• Чіткі рекомендації для фізіотерапії, реабілітації та способу життя.
• Доступ до міжнародних програм і клінічних досліджень.

🧬 М’язова дистрофія Беккера — це хвороба з повільнішим перебігом, ніж Дюшена, але вона потребує ранньої діагностики та постійного спостереження. Генетичне тестування допомагає підтвердити діагноз, оцінити ризики та відкрити шлях до сучасних методів лікування.

Які генетичні тести обрати