Епілепсія з раннім дебютом

Епілепсія з раннім дебютом — це група тяжких неврологічних розладів, які проявляються вже у перші місяці або роки життя дитини. Основною ознакою є повторні судоми, що можуть виникати у вигляді нападів із втратою свідомості, посмикуванням м’язів, «завмиранням» погляду чи іншими нетиповими проявами.

На відміну від більш «звичайних» форм епілепсії, ранній дебют часто супроводжується:

• затримкою психомоторного розвитку;
• труднощами з мовленням та навчанням;
• порушеннями поведінки;
• іноді — проблемами з рухами, м’язовим тонусом, координацією.

Чому виникає рання епілепсія? У багатьох випадках причиною є генетичні зміни. Відомо понад сотню генів, які можуть бути пов’язані з епілептичними енцефалопатіями раннього дитинства. Ці гени відповідають за роботу іонних каналів, передачу сигналів між нейронами, розвиток мозкових структур.

Генетичні варіанти можуть бути:

• спадковими (успадкованими від одного з батьків);
• de novo — новими, які виникли вперше саме у дитини.

Чому важлива генетична діагностика? Традиційно шлях до діагнозу у дітей з ранньою епілепсією може тривати роками: численні обстеження, зміна ліків, невизначеність для родини. Генетичне тестування дозволяє значно скоротити цей шлях.

Переваги:

• ✅ Швидке підтвердження або виключення генетичної причини — замість довгих пошуків.
• ✅ Вибір правильного лікування: деякі форми епілепсії добре реагують на певні препарати або дієти (наприклад, кетогенна дієта), тоді як інші — ні.
• ✅ Прогноз і планування: родина отримує розуміння, як може розвиватися стан дитини.
• ✅ Сімейні ризики: генетичний результат допомагає оцінити ймовірність повторення у майбутніх дітей.
• ✅ Доступ до сучасних досліджень і терапій: у світі активно розробляють нові методи лікування, орієнтовані саме на генетичні причини.

Коли варто подумати про генетичне тестування?

• Якщо судоми почалися у перші місяці чи роки життя.
• Якщо епілепсія поєднується із затримкою розвитку, м’язовою слабкістю, порушенням поведінки.
• Якщо дитина не реагує на стандартні протиепілептичні препарати.
• Якщо є сімейна історія подібних станів.

Що отримує родина?

• Відповідь на запитання «чому це сталося».
• Можливість уникнути зайвих і болісних обстежень.
• Чіткі рекомендації для лікарів щодо лікування та спостереження.
• Психологічну підтримку: знання діагнозу знімає невизначеність і дозволяє зосередитися на допомозі дитині.

🧬 Генетичне тестування при епілепсії з раннім дебютом — це ключ до точного діагнозу, правильного лікування та впевненості родини у майбутньому.

Які генетичні тести обрати