Кінцівково-поясна м’язова дистрофія (LGMD)

Кінцівково-поясна м’язова дистрофія (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD) — це група спадкових захворювань, які поступово вражають м’язи плечового та тазового поясу. Саме слабкість у цих ділянках (кінцівково-поясних м’язах) дала назву цій групі хвороб.

LGMD не є однією хворобою — це понад 30 різних підтипів, які відрізняються генетичними причинами, віком початку та швидкістю прогресування.

Основні прояви:

• поступова слабкість у м’язах стегон і тазу → труднощі з підйомом по сходах, вставанням із сидячого положення;
• «качина» хода, часті падіння;
• слабкість у плечах і руках → складно піднімати руки над головою, носити важкі предмети;
• з часом — потреба у допоміжних засобах для пересування;
• у деяких підтипах — ураження серця (кардіоміопатія, аритмії) та дихальних м’язів;
• можливі додаткові симптоми: судоми, збільшені литкові м’язи, скутість суглобів.

Чому виникає кінцівково-поясна м’язова дистрофія? Причиною є мутації у різних генах, що відповідають за структуру та функцію м’язових волокон.

• У деяких випадках порушується робота білків саркогліканового комплексу.
• В інших — дефекти колагену, дисферліну, кальпаїну чи інших структурних білків.
• Спадковість може бути аутосомно-рецесивною (обидва батьки — носії) або аутосомно-домінантною (достатньо одного зміненого гена).

Чому важлива генетична діагностика?

• ✅ Точний діагноз. Симптоми LGMD можуть нагадувати інші м’язові хвороби (наприклад, дистрофію Дюшена чи Беккера). Генетичний тест дозволяє визначити конкретний підтип.
• ✅ Прогноз. Різні підтипи LGMD мають різну швидкість прогресування та ризики для серця й дихання.
• ✅ Вибір лікування. Деякі форми LGMD вже мають експериментальні або таргетні терапії.
• ✅ Сімейні ризики. Генетичний результат допомагає оцінити ймовірність повторення у майбутніх дітей.
• ✅ Доступ до клінічних досліджень. Багато міжнародних програм орієнтовані саме на окремі підтипи LGMD.

Коли варто задуматися про тестування?

• Якщо у дитини чи дорослого є поступова слабкість у тазових або плечових м’язах.
• Якщо є труднощі з ходою, підйомом по сходах, підняттям рук.
• Якщо у родині були випадки м’язових дистрофій.
• Якщо лікар виявив підвищений рівень креатинкінази (CK) у крові.
• Якщо є поєднання м’язової слабкості з кардіологічними чи дихальними проблемами.

Що отримує родина?

• Відповідь на запитання «чому це сталося».
• Чіткий діагноз і розуміння прогнозу.
• Можливість раннього кардіологічного та пульмонологічного нагляду.
• Доступ до сучасних програм підтримки та клінічних досліджень.
• Психологічну підтримку та планування майбутнього.

🧬 Кінцівково-поясна м’язова дистрофія — це не одна хвороба, а ціла група генетичних станів. Генетичне тестування допомагає визначити точний підтип, що відкриває шлях до персоналізованого лікування, правильного догляду та участі у міжнародних дослідженнях.

Які генетичні тести обрати