Моторні нейропатії: СМА та інші

Спадкові моторні нейропатії, такі як спінальна м’язова атрофія (СМА) та інші — це група генетичних захворювань, які вражають рухові нейрони (нервові клітини, що керують м’язами). Внаслідок цього поступово розвивається слабкість і атрофія м’язів, що впливає на рухи, дихання та іноді ковтання.

Спінальна м’язова атрофія (СМА)

• Найчастіше спричинена мутаціями у гені SMN1, який відповідає за вироблення білка SMN (survival motor neuron).
• Без цього білка рухові нейрони у спинному мозку поступово гинуть.
• Існують різні типи СМА:
  • Тип 1 (хвороба Вердніга–Гоффмана) — початок у перші місяці життя, найтяжчий перебіг.
  • Тип 2 — проявляється у дитинстві, діти можуть сидіти, але не ходять самостійно.
  • Тип 3 (синдром Кугельберга–Веландера) — початок у дитинстві чи підлітковому віці, перебіг легший.
  • Тип 4 — дорослий початок, повільне прогресування.

Інші спадкові моторні нейропатії. До цієї групи належать рідкісні генетичні стани, які також уражають рухові нейрони або периферичні нерви:

• спадкові моторні нейропатії (HMN);
• спадкові сенсомоторні нейропатії (наприклад, хвороба Шарко–Марі–Тута з переважним ураженням моторних волокон);
• дистальні спадкові моторні нейропатії;
• рідкісні синдроми з поєднанням нейропатії та інших проявів (атаксія, міопатія, когнітивні порушення).

Основні прояви:

• поступова м’язова слабкість (частіше у ногах, згодом у руках);
• зниження або відсутність сухожильних рефлексів;
• труднощі з ходою, бігом, підйомом по сходах;
• у тяжких випадках — проблеми з диханням і ковтанням;
• при СМА — збережений інтелект, але значні фізичні обмеження.

Чому важлива генетична діагностика?

• ✅ Точний діагноз. Симптоми СМА та моторних нейропатій можуть нагадувати інші неврологічні хвороби. Генетичний тест дозволяє підтвердити або виключити діагноз.
• ✅ Швидший шлях до відповіді. Замість багаторічних обстежень родина отримує чітке пояснення.
• ✅ Вибір лікування. Для СМА вже існують сучасні таргетні терапії (генна терапія, модифікатори сплайсингу SMN2), які ефективні лише при підтвердженому діагнозі.
• ✅ Прогноз. Розуміння типу захворювання допомагає оцінити перебіг і планувати підтримку.
• ✅ Сімейні ризики. Генетичний результат дозволяє визначити ймовірність повторення у майбутніх дітей.
• ✅ Доступ до міжнародних програм і досліджень. Багато нових методів лікування тестуються саме для цих станів.

Коли варто задуматися про тестування?

• Якщо у дитини чи дорослого є поступова м’язова слабкість без чіткої причини.
• Якщо є затримка моторного розвитку, труднощі з ходою чи втрата рухових навичок.
• Якщо у родині були випадки СМА чи інших спадкових нейропатій.
• Якщо лікар підозрює генетичну природу захворювання.

Що отримує родина?

• Відповідь на запитання «чому це сталося».
• Можливість раннього початку терапії (особливо при СМА, де лікування найбільш ефективне у перші місяці життя).
• Чіткі рекомендації для реабілітації, фізіотерапії, дихальної підтримки.
• Психологічну підтримку та планування майбутнього.

🧬 Спінальна м’язова атрофія (СМА), її різні типи (в т.ч. хвороба Вердніга–Гоффмана, синдром Кугельберга–Веландера), інші моторні нейропатії (наприклад, хвороба Шарко-Марі-Тута) — це серйозні генетичні захворювання, але сучасна генетична діагностика і нові методи лікування дають шанс на якісніше життя пацієнтів та кращий прогноз на майбутнє.

Які генетичні тести обрати