Міопатії – лаб. Invitae

Вроджені міопатії — це група рідкісних спадкових захворювань, які вражають м’язи з самого народження або раннього дитинства. Вони відрізняються від м’язових дистрофій тим, що зазвичай перебіг більш стабільний або повільно прогресуючий, хоча тяжкість може сильно варіювати.

Основні прояви можуть включати:

  • знижений м’язовий тонус («в’ялий» новонароджений, гіпотонія);
  • затримку моторного розвитку (пізніше починає тримати голову, сидіти, ходити);
  • слабкість у руках і ногах, іноді — у м’язах обличчя;
  • труднощі з диханням або ковтанням у тяжких випадках;
  • деформації скелета (сколіоз, контрактури, деформації стоп);
  • у більшості випадків — збережений інтелект.

Які типи вроджених міопатій існують? До цієї групи входять:

  • Немалінова міопатія (nemaline myopathy) — з характерними «немаліновими тільцями» у м’язових волокнах.
  • Центральноядерна міопатія (centronuclear myopathy) — з ядрами, розташованими в центрі м’язових клітин.
  • Хвороба центрального ядра (central core disease).
  • Мульти-мікроядерна міопатія (multiminicore disease).
  • Міопатія з диспропорцією типів м’язових волокон (congenital fiber-type disproportion).
  • Інші рідкісні форми, що мають подібні прояви.

Що робить ця панель? Це генетичне дослідження, яке аналізує десятки генів, пов’язаних із вродженими міопатіями. Воно дозволяє:

  • ✅ Підтвердити діагноз і визначити точний тип міопатії.
  • ✅ Відрізнити вроджену міопатію від інших м’язових хвороб (наприклад, м’язових дистрофій).
  • ✅ Скоротити час до діагнозу — замість багаторічних біопсій, МРТ та інших обстежень.
  • ✅ Оцінити прогноз: чи буде стан стабільним, чи може прогресувати.
  • ✅ Підібрати правильне лікування та реабілітацію (фізіотерапія, дихальна підтримка, уникнення певних ліків).
  • ✅ Визначити сімейні ризики та допомогти у плануванні майбутніх вагітностей.
  • ✅ Відкрити доступ до клінічних досліджень і програм підтримки, орієнтованих на конкретні генетичні форми.

Коли варто задуматися про тестування?

  • Якщо у дитини з народження або раннього віку є м’язова слабкість чи гіпотонія.
  • Якщо є затримка моторного розвитку без інших пояснень.
  • Якщо лікар підозрює вроджену міопатію за результатами біопсії чи МРТ.
  • Якщо в родині були випадки подібних станів.

🧬 Панель для діагностики вроджених міопатій — це сучасний інструмент, який допомагає швидко знайти причину м’язової слабкості, підтвердити діагноз і дати родині чіткі орієнтири для лікування та підтримки.

Досліджувані стани

Основні групи захворювань

  • Хвороба центрального ядра (Central Core Disease)
  • Центронуклеарна міопатія (Centronuclear Myopathy)
  • Вроджена міопатія з диспропорцією типів м’язових волокон (Congenital Fiber Type Disproportion)
  • Вроджена міопатія (Congenital Myopathy)
  • Мультимінікорна міопатія (Multiminicore Disease)
  • Міофібрилярна міопатія (Myofibrillar Myopathy)
  • Немалінова міопатія (Nemaline Myopathy)
  • Колагенопатії VI типу (Type VI Collagenopathies)

Підтипи центронуклеарної міопатії (CNM)

  • Центронуклеарна міопатія 2 (CNM2)
  • Центронуклеарна міопатія 4 (CNM4)
  • Центронуклеарна міопатія 5 (CNM5)
  • Центронуклеарна міопатія 6 (CNM6)
  • DNM2-асоційована центронуклеарна міопатія (DNM2-CNM)
  • TTN-асоційована центронуклеарна міопатія
  • Зчеплена з Х центронуклеарна міопатія (XLCNM)

Підтипи міофібрилярної міопатії (MFM)

  • Міофібрилярна міопатія 1 (MFM1)
  • Міофібрилярна міопатія 2 (MFM2)
  • Міофібрилярна міопатія 3 (MFM3)
  • Міофібрилярна міопатія 4 (MFM4)
  • Міофібрилярна міопатія 5 (MFM5)
  • Міофібрилярна міопатія 6 (MFM6)
  • Міофібрилярна міопатія 8 (MFM8)

Підтипи немалінової міопатії (NEM)

  • Немалінова міопатія 1 (NEM1), вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон (CFTD)
  • Немалінова міопатія 2 (NEM2)
  • Немалінова міопатія 3 (NEM3), вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон (CFTD)
  • Немалінова міопатія 4 (NEM4), CAP-міопатія 2 (CAPM2), вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон (CFTD)
  • Немалінова міопатія 5 (NEM5)
  • Немалінова міопатія 6 (NEM6)
  • Немалінова міопатія 7 (NEM7)
  • Немалінова міопатія 8 (NEM8)
  • Немалінова міопатія 9 (NEM9)
  • Немалінова міопатія 10 (NEM10)
  • Немалінова міопатія 11 (NEM11)

Колагенопатії VI типу

  • Міопатія Бетлема 1 (BTHLM1), вроджена м’язова дистрофія Ульріха 1 (UCMD1)
  • Міопатія Бетлема 2 (BTHLM2), вроджена м’язова дистрофія Ульріха 2 (UCMD2)

Інші захворювання

  • Синдром Андерсена–Тавіла / синдром подовженого інтервалу QT, тип 7
  • Синдром Барта (BTHS), 3-метилглутаконова ацидурія тип II
  • Міопатія Броді
  • CACNA1S-асоційована вроджена міопатія
  • Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази II (CPTII або CPT2)
  • CAV3-асоційована дистальна міопатія, кавеолінопатії
  • Хвороба центрального ядра (CCD), вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон (CFTD), мультимінікорна міопатія (MmD), центронуклеарна міопатія (CNM)
  • Вроджена міопатія Комптона–Норта (MYPCN)
  • Хвороба Данона
  • Дистальна міопатія 2 (MPD2)
  • Дистальна міопатія 4 (MPD4)
  • Дистальна міопатія 5 (MPD5)
  • Дистальна міопатія з початком у передній великогомілковій м’язі (DMAT), дисферлінопатії
  • DNAJB6-асоційована дистальна міопатія
  • Рання міопатія, асоційована з MYL2 (легколанцюгова міопатія)
  • Рання міопатія з арефлексією, дихальною недостатністю та дисфагією (EMARDD)
  • Синдром Елерса–Данлоса з прогресуючим кіфосколіозом, міопатією та втратою слуху (EDSKMH)
  • Дефіцит м’язової глікогенсинтази (GSD 0b, м’язова форма)
  • GNE-асоційована міопатія
  • HACD1-асоційована вроджена міопатія
  • Спадкова міопатія з ранньою дихальною недостатністю (HMERF)
  • Спадкова міопатія з лактатацидозом (HML)
  • Інклюзійна міопатія типу 3 (MYPOP)
  • Інклюзійна міопатія з раннім початком хвороби Педжета та фронтотемпоральною деменцією 1 (IBMPFD1)
  • Інклюзійна міопатія з раннім початком хвороби Педжета, з або без фронтотемпоральної деменції 2 (IBMPFD2)
  • Синдром Кліппеля–Фейля з міопатією та лицевою дисморфією
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 2 (MTDPS2)
  • Дефіцит м’язової АМФ-дезамінази (MMDD)
  • Міопатія з екстрапірамідними ознаками
  • Міопатія з накопиченням міозину (MSMA), скапулоперонеальна міопатія (SPMM), дистальна міопатія Лаїнга (MPD1), вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон (CFTD)
  • Вроджена міотонія
  • Хвороба Педжета кісток (PDB3)
  • Парамiотонія вроджена
  • Міопатія з поліглюкозанними тільцями 2 (PGBM2), глікогеноз XV (GSD XV)
  • Міопатія з редукційними тільцями (RBM), скапулоперонеальна міопатія
  • Ригідна спинальна м’язова дистрофія 1 (RSMD1), вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон (CFTD)
  • SMPX-асоційована зчеплена з Х дистальна міопатія
  • STAC3-асоційована вроджена міопатія
  • Тубулярна агрегатна міопатія 1 (TAM1), синдром Сторморкен (STRMK)
  • Тубулярна агрегатна міопатія 2 (TAM2)
  • Вакуолярна міопатія з CASQ1-агрегатами
  • Дистальна міопатія Веландера (WDM)
  • Зчеплена з Х міопатія з надмірною аутофагією (XMEA)
Замовити

Аналіз генів

ACTA1, ADSSL1, AMPD1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HNRNPA2B1, ISCU, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MYH2, MYH7, MYL2, MYO18B, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PYROXD1, RYR1, SCN4A, SELENON, SMPX, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, TAZ, TIA1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP, VMA21, KLHL9, MTMR14