Наш організм — це складна конструкція, запрограмована інструкцією ДНК. У цій інструкції є розділи, які називаються генами. Кожен ген відповідає за певну функцію: один — за колір очей, інший — за роботу серця, ще інший — за стан шкіри чи імунної системи.
Але не весь ген є однаково важливим для роботи організму. Є ділянки, які називаються екзони — саме вони містять інформацію для створення білків. Білки — це «робочі молекули», які виконують майже всі завдання в клітинах. Якщо в екзонах є помилка, білок може працювати неправильно, і це може призвести до хвороби.
Повноекзомне секвенування (WES), Whole Exome Sequencing — це метод, який дозволяє «прочитати» всі екзони у вашій ДНК. Іншими словами, можна подивитися саме на ті частини генів, які пов’язані зі клінічними проявами захворювань.
🔍 Як відбувається повноекзомне секвенування
- Забір матеріалу. Зазвичай достатньо невеликої кількості слини або крові. Популярними є мазки слизової рота.
- Виділення ДНК. З клітин отримують ваш генетичний матеріал.
- Секвенування. Спеціальні апарати «зчитують» послідовність букв ДНК (A, T, G, C) у всіх екзонах.
- Аналіз даних. Комп’ютерні програми порівнюють ваші дані з базами знань, щоб знайти зміни, які можуть бути пов’язані з хворобами.
- Інтерпретація результатів. Лікар-генетик пояснює, які зміни знайдено, чи вони мають значення для вашого здоров’я, і що робити далі.
📌 Коли рекомендується WES
- Якщо у пацієнта є незрозумілі симптоми, які не пояснюють інші аналізи.
- Якщо ми підозрюємо рідкісне спадкове захворювання.
- Якщо інші генетичні тести не дали відповіді.
- Якщо потрібно зрозуміти, чи може хвороба передаватися дітям.
⚖️ Переваги та обмеження
Переваги:
- Ми досліджуємо одразу тисячі генів, а не лише один чи кілька.
- Це дає шанс знайти рідкісні або несподівані причини хвороби.
- Результати можуть допомогти у виборі лікування чи спостереження.
Обмеження:
- Не всі зміни можна пояснити. Часто ми знаходимо так звані «варіанти невизначеного значення» — поки що невідомо, чи вони шкідливі.
- WES не завжди виявляє великі перебудови ДНК або зміни поза екзонами.
- Результати можуть мати значення не лише для вас, а й для ваших родичів.
👩⚕️ Як ми пояснюємо результати
- Якщо знайдено патогенний варіант, ми можемо сказати, що саме він є причиною хвороби. І це може бути саме те, що потрібно лікареві для вневненої діагностики захворювання.
- Якщо знайдено варіант невизначеного значення, ми пояснюємо, що його значення поки що науці невідоме. Однак завжди відомою є інформація про ген, в якому виявлено конкретно взяту мутацію, і це дає лікуючому лікареві інформацію для подальшого ведення стану.
- Якщо нічого значущого не знайдено, це не означає, що хвороба не має генетичної основи. Це може означати, що сучасна наука ще не знає, як її знайти. Однак науці відомий увесь нормальний геном людини, тому будь-які відхилення від нормального геному точно будуть виявлені.
🗣️ Що важливо пам’ятати
- WES — це інструмент, який допомагає краще зрозуміти ваш генетичний статус.
- Результати завжди потрібно обговорювати з лікуючим лікарем, за потреби з лікарем-генетиком.
- Це дослідження може допомогти не лише вам, а й вашим дітям чи іншим членам родини.
✅ Blueprint Genetics
Повноекзомне секвенування (WES) у лабораторії Blueprint Genetics, Фінляндія, вважається одним із найглибших і найякісніших аналізів. Воно забезпечує надзвичайно високу глибину покриття, включає дослідження мітохондріального геному та навіть охоплює тисячі клінічно значущих некодуючих варіантів.
🔬 Що робить цей аналіз особливим?
Висока якість даних: середнє покриття екзому становить 154x. Це означає, що ймовірність пропустити важливу зміну мінімальна.
Мітохондріальний геном: секвенування охоплює весь мітохондріальний геном із середнім покриттям понад 9362x. При цьому base pairs (bp) покриті на 100% більше ніж 1000x. Це додає ще один рівень точності, адже мітохондріальні зміни теж можуть бути причиною хвороб.
Розширене охоплення складних генів: аналіз включає ділянки, які традиційно важко досліджувати (наприклад, PKD1, RPGR [ORF 15], GBA).
Некодуючі варіанти: ідентифікується майже 2000 клінічно значущих некодуючих варіантів, що виходить за межі стандартного WES.
Замовити
Аналіз генів
Перевіряється увесь екзом (тобто всі екзони – кодуючі ділянки генів) + весь мітохондріальний геном.