Ядерно-мітохондріальні розлади - Генетичне тестування

Мітохондрії — це крихітні «електростанції» всередині кожної клітини нашого організму. Вони виробляють енергію, без якої не можуть працювати мозок, м’язи, серце, печінка та інші життєво важливі органи. Якщо в генах, що керують роботою мітохондрій, є зміни, клітини починають відчувати енергетичний «голод». Це може проявлятися дуже по-різному: від затримки розвитку у дітей і судом до м’язової слабкості, проблем із серцем, печінкою чи зором.

Чому важливо знайти точну причину? Мітохондріальні хвороби належать до складних і різноманітних за проявами. У двох дітей із зовні схожими симптомами можуть бути зовсім різні генетичні причини. Без точного діагнозу лікування часто є лише симптоматичним і не дає очікуваного результату. Генетичне дослідження дозволяє зрозуміти, який саме ген «збився з ритму» і чому організм не отримує достатньо енергії.

Що дає ця панель?

Допомагає підтвердити або уточнити діагноз, коли клінічні прояви не дають повної картини.
Дає можливість лікарям скласти індивідуальний план спостереження та лікування, враховуючи особливості саме вашої форми захворювання.
Дозволяє родині отримати чіткі рекомендації щодо ризиків для інших дітей та майбутніх вагітностей.
Відкриває доступ до спеціалізованих програм підтримки, реабілітації та, за потреби, клінічних досліджень нових методів лікування.

Кому може бути корисне дослідження?

Дітям із затримкою розвитку, судомами, м’язовою слабкістю чи невідомими метаболічними проблемами.
Дорослим із прогресуючими неврологічними або м’язовими симптомами, які залишаються без пояснення.
Родинам, у яких уже є випадки мітохондріальних захворювань, і які хочуть зрозуміти ризики для інших членів сім’ї.

Чому це важливо для пацієнтів і родин? Точний діагноз — це не лише назва хвороби. Це ключ до розуміння того, чому виникли симптоми, як вони можуть змінюватися з часом і що можна зробити, щоб покращити якість життя. Це знання допомагає уникати зайвих і виснажливих обстежень, дає змогу діяти на випередження та приймати обґрунтовані рішення для майбутнього.

Досліджувані стани

Дефіцит м’язової AMP-дезамінази
Гліцинова енцефалопатія
Дефіцит мітохондріального комплексу IV, кавітуюча лейкодистрофія
Окуломоторна апраксія типу I (AOA1)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 22, дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази) ядерного типу 4, шизофренія
Дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази) ядерного типу 5
Дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази) ядерного типу 3
Хвороба Вільсона
Дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази) ядерного типу 1
3-метилглутаконова ацидурія типу 1
Дилатаційна кардіоміопатія (DCM), міофібрилярна міопатія 6 (MFM6), хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2
Стан, пов’язаний із BCS1L
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 2 (MMDS2)
Дефіцит біотинідази
Стан, пов’язаний із TWNK:
- Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК 3
- Синдром Перро 5
- Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 7 (дитячий початок спіноцеребелярної атаксії)
Спадковий спастичний парапарез 55, комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 7
Нейродегенерація, асоційована з мембранним білком (MPAN), спадковий спастичний парапарез (HSP43/SPG43)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 33
Дефіцит карбоангідрази VA (CAVA)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 27
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання, полікістоз нирок
Вроджений міастенічний синдром 6
Фронтотемпоральна деменція та/або аміотрофічний латеральний склероз 2, спінальна м’язова атрофія типу Йокела, ізольована мітохондріальна міопатія, пов’язана з CHCHD10
3-метилглутаконова ацидурія з катарактою, неврологічними проявами та нейтропенією (MEGCANN)
Синдром Перро 3
Дефіцит мітохондріального комплексу IV, пов’язаний із COA3
Кардіоенцефаломіопатія, пов’язана з COA5
Кардіоенцефаломіопатія внаслідок дефіциту мітохондріального комплексу IV
Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією-3
Нейродегенерація, асоційована з білком COASY (CoPan)
Нефротичний синдром, пов’язаний із COQ8B
Первинний дефіцит коензиму Q10
Дефіцит комплексу IV
Синдром недостатності підшлункової залози-анемії-гіперостозу
Проміжна форма хвороби Шарко-Марі-Тута D
Лінійні дефекти шкіри з множинними вродженими аномаліями
Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1)
Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази 1 (CPT1)
Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази 2 (CPT2)
Дефіцит цитохрому-с-оксидази (COX), пов’язаний із CYC1
Тромбоцитопенія, пов’язана з CYCS
D-2-гідроксиглутарова ацидурія
Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку і підвищенням рівня лактату
Міофібрилярна міопатія 1 (MFM1), дилатаційна кардіоміопатія (DCM), плечо-тазова м’язова дистрофія типу 2R (LGMD2R)
Стан, пов’язаний із DGUOK
Дефіцит піруватдегідрогенази E2 (PDHE2)
Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази (DLD)
Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (PEO) з делеціями мітохондріальної ДНК, пов’язана з DNA2; синдром Секкеля
3-метилглутаконова ацидурія типу V
Енцефалопатія внаслідок порушення мітохондріального та пероксисомального поділу 1 (EMPF1)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 12
Дефіцит мітохондріальної коротколанцюгової еноліл-КоА-гідратази 1 (ECHS1D)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 17
Дефіцит множинних ацил-КоА-дегідрогеназ (MADD) (глутарова ацидемія типу II)
Етилмалонова енцефалопатія
Спадковий спастичний парапарез 77, комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 14
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 13, енцефаломіопатичний тип
Мітохондріальна міопатія, пов’язана з FDX2
Дефіцит фумаратгідратази
Дефіцит множинних ацил-КоА-дегідрогеназ (MADD), зумовлений дефіцитом синтетази флавінаденіндинуклеотиду
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 19
Дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази (GAMT)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2D, дистальна спадкова моторна нейропатія 5
Дефіцит креатину мозку внаслідок дефіциту аргінін:гліцин амідинотрансферази (AGAT)
Глутарова ацидемія типу I
Хвороба Шарко-Марі-Тута, пов’язана з GDAP1
Мітохондріальна міопатія, пов’язана з GFER
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 1
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 39
Дитячий спастичний синдром із гіпергліцинемією (SPAHGC)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 23
Зчеплений із Х синдром Лея, пов’язаний із GYG2
Дефіцит середньо-/коротколанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази (M/SCHAD)
Стан, пов’язаний із HADHA
Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка (MTP)
Синдром Перро, пов’язаний із HARS2
Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-ліази (HMG-CoA)
Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-синтази (HMG-CoA)
2-метил-3-гідроксибутирова ацидурія
Спадковий спастичний парапарез 13, гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 4 (хвороба MitCHAP60)
3-метилглутаконова ацидурія, пов’язана з HTRA2
Катаракта, дефіцит гормону росту, сенсорна нейропатія, сенсоневральна втрата слуху та скелетна дисплазія (CAGSSS), ізольовані дитячі катаракти
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 3 (MMDS3)
D-2-гідроксиглутарова ацидурія типу 2
Порушення, пов’язані з IDH3B
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 5 (MMDS5)
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 4 (MMDS4)
Спадкова міопатія з лактатацидозом (HML)
Синдромна глухота з мітохондріальними проявами
L-2-гідроксиглутарова ацидурія
Хвороба Данона
Синдром дитячої печінкової недостатності, пов’язаний із LARS
Синдром Перро, пов’язаний із LARS2; водянка плода, лактатацидоз і сидеробластна анемія, пов’язані з LARS2
Гіпергліцинемія, лактатацидоз і судоми (HGCLAS), дефіцит синтетази ліпоєвої кислоти піруватдегідрогенази (PDHLD)
Дефіцит ліпоїлтрансферази 1
Неонатальна енцефалопатія з лактатацидозом і аномаліями мозку (NELABA)
Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну F (MMAcblF)
Синдром церебральних, очних, зубних, вушних і скелетних аномалій (CODAS)
Дефіцит мітохондріального комплексу IV (канадський варіант синдрому Лея)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання, пов’язаний із LYRM4; аномалія звивин мозку та розлади мовлення
Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 8
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 25, спастична атаксія 3
Дистонія дитячого віку з атрофією зорового нерва та ураженням базальних гангліїв
Енцефалопатія внаслідок порушення мітохондріального та пероксисомального поділу (EMPF2)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2A (CMT2A), спадкова моторно-сенсорна нейропатія типу VIA
Мітохондріальна гепатоенцефалопатія
Міопатія з екстрапірамідними проявами
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 31
Дефіцит мітохондріального піруватного переносника (MPYCD)
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК (MDS)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 45
Синдром блефарофімозу, птозу та інверсії епікантуса (BPES) з тетралогією Фалло; комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 9 (COXPD9)
Аміотрофічний латеральний склероз, пов’язаний із MRPL40
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 16 (COXPD16)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 38 (COXPD38)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 2 (COXPD2)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 36 (COXPD36)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 5 (COXPD5)
Печінкове захворювання, пов’язане з MRPS23, із комбінованим дефіцитом комплексів дихального ланцюга
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 32 (COXPD32)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 34 (COXPD34)
Мітохондріальна міопатія та атаксія
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 15 (COXPD15)
Дефіцит метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 10 (COXPD10)
Спастична атаксія 4
Дефіцит 2,4-дієноїл-КоА-редуктази (DECRD)
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 24 (COXPD24)
Прогресуюча енцефалопатія раннього початку з набряком мозку та/або лейкоенцефалопатією 1
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 12
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 22
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 14
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 23
Дефіцит мітохондріального комплексу I
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 13
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 33
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 26
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 11
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 10
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 18
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 15
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 16
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 17
Короткозорість, пов’язана з дефіцитом мітохондріального комплексу I
Стан, пов’язаний із NDUFB11:
- Міопатія, лактатацидоз і сидеробластна анемія
- Гістіоцитоїдна кардіоміопатія
- Мікрофтальмія з лінійними дефектами шкіри
- Зчеплений із Х летальний інфантильний мітохондріальний розлад
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 25
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 32
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 24
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 5
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 6
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 8
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 1
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 9
Дефіцит мітохондріального комплексу I, пов’язаний із NDUFS7
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 2
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 4
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 7
Дефіцит мітохондріального комплексу II/III
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 1 (MMDS1)
Вроджений розлад глікозилювання, пов’язаний із NGLY1 (CDG-1V)
Дефіцит глюкокортикоїдів типу 4 (GCCD)
Синдром атрофії зорового нерва Боша-Бунстри-Шаафа
Комбінований дефіцит мітохондріальних комплексів дихального ланцюга 48
Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 21 (MC1DN21)
Дегенерація смугастого тіла у немовлят (infantile striatonigral degeneration)
Дефіцит альфа-кетоглутаратдегідрогенази, розлад спектра аутизму, пов’язаний із OGDH
Стан, пов’язаний із OPA1:
- Спадкова атрофія зорового нерва
- Синдром «атрофія зорового нерва плюс»
Синдром делеції мітохондріальної ДНК
Синдром Бера
3-метилглутаконова ацидурія типу III (синдром Костефа), атрофія зорового нерва та катаракта
Дефіцит орнітинтранскарбамілази
Дефіцит сукциніл-КоА:3-оксоацид-КоА-трансферази (SCOT)
Нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN)
Синдром Альперса
Дефіцит піруваткарбоксилази
Пропіонова ацидемія (PA)
Стан, пов’язаний із PCK2
Дефіцит піруватдегідрогенази E1-альфа (PDHE1α)
Дефіцит комплексу піруватдегідрогенази (PDHC)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 6 (CMTX6)
Дефіцит піруватдегідрогеназної фосфатази (PDHPD)
Первинний дефіцит коензиму Q10 типу 2 (COQ10D2)
Первинний дефіцит коензиму Q10 типу 3 (COQ10D3)
Ізольований дефіцит мітохондріального комплексу IV
Хвороба Паркінсона 6 (PARK6)
Спіноцеребелярна атаксія, пов’язана з PITRM1
Спіноцеребелярна атаксія 2
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 6
Сімейна пароксизмальна некінезигенна дискінезія, синдром Туретта, пов’язаний із PNKD
Мітохондріальна міопатія з лактатацидозом
Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 13 (COXPD13)
Стан, пов’язаний із POLG:
- Синдром Альперса-Хаттенлохера (AHS)
- Дитячий спектр міо-церебро-гепатопатії (MCHS)
- Міоклонічна епілепсія, міопатія, сенсорна атаксія (MEMSA)
- Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія
- Спектр атаксії-нейропатії (ANS)
- Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК 4
- Анауксетична дисплазія
- Раптова серцева недостатність, пов’язана з PPA2
- Варієгатна порфірія (VP) (дефіцит протопорфіриногеноксидази)
- Дефіцити сапозинів, пов’язані з PSAP
- Міопатія, лактатацидоз і сидеробластна анемія, пов’язані з PUS1
- Прогресуюча мікроцефалія з судомами та атрофією головного і мозочка
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 40 (COXPD40)
- Гостра некротизуюча енцефалопатія, індукована інфекцією
- Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 9
- Понтоцеребелярна гіпоплазія, пов’язана з RARS2
- Спадковий спастичний парапарез 31, дистальна спадкова моторна нейропатія 5B
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 11 (COXPD11)
- Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК
- Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 8A
- Спастична атаксія Шарлевуа-Сагене
- Синдром HUPRA (гіперурикемія, легенева гіпертензія, ниркова недостатність і алкалоз); спастичний парез
- Спектр аутосомно-домінантних судомних розладів, пов’язаних із SCN1A (синдром Драве), сімейна геміплегічна мігрень (FHM3)
- Дефіцит мітохондріального комплексу IV (дефіцит цитохром-с-оксидази)
- Дефіцит мітохондріального комплексу II з кардіоміопатією або без неї
- Дитяча лейкоенцефалопатія
Стан, пов’язаний із SDHC:
- Спадкова парагангліома-феохромоцитома (PGL-PCC)
- Гастроінтестинальна стромальна пухлина (GIST)
- Нирково-клітинна карцинома
- Синдром Карні-Стратакіса
- Дефіцит мітохондріального комплексу II, пов’язаний із SDHD
- 3-метилглутаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та синдромом, подібним до Лея (MEGDEL)
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 18 (COXPD18)
- Цукровий діабет 1 типу, пов’язаний із SIRT1
- Тіамін-чутлива мегалобластна анемія
- Хвороба базальних гангліїв, чутлива до біотину (BBGD), синдром дисфункції метаболізму тіаміну 2 (THMD2)
- Первинний дефіцит карнітину
- Комбінована D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія (D,L-2-HGA)
- Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з SLC25A12
- Дефіцит цитрину
- Синдром HHH (гіперорнітинемія-гіперамоніємія-гомоцистинурія)
- Синдроми дисфункції метаболізму тіаміну
- Дефіцит карнітин-ацилкарнітинтранслокази (CACT)
- Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 18
- Рання інфантильна епілептична енцефалопатія (EIEE)
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 28 (COXPD28)
- Дефіцит мітохондріального фосфатного переносника
- Непереносимість фізичних навантажень, чутлива до рибофлавіну
- Вроджена сидеробластна анемія, резистентна до піридоксину
- Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 12A, 12B
- Мітохондріальна міопатія
- Спадкова моторно-сенсорна нейропатія типу VIB і понтоцеребелярна гіпоплазія
- Вроджений розлад глікозилювання, пов’язаний із SLC39A8 (SLC39A8-CDG, CDG-IIn)
- Синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаере 2 (BVVLS2) (нейропатія через дефіцит транспортера рибофлавіну)
- Синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаере 1 (BVVLS1) (нейропатія через дефіцит транспортера рибофлавіну)
- Дефіцит транспортера креатину (CTD)
- Нейророзвитковий стан, пов’язаний із SLC7A13
- Спадковий спастичний парапарез 4 (SPG4)
- Спадковий спастичний парапарез 7
- Дефіцит STAT2
- Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з STXBP1
- Дефіцит сукциніл-КоА-синтетази
- Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, пов’язаний із SUCLG2
- Глутарова ацидурія типу III
- Синдром Лея внаслідок дефіциту мітохондріального комплексу IV, хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4K
- Дефіцит мітохондріального комплексу IV
- Рецидивні метаболічні кризи з рабдоміолізом, аритміями та нейродегенерацією (MECRCN)
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 21 (COXPD21)
Стан, пов’язаний із TAZ:
- Синдром Барта (3-метилглутаконова ацидурія типу II)
- Дилатаційна кардіоміопатія (DCM)
- Некомпактність міокарда лівого шлуночка
- Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, пов’язаний із TFAM
- 3-метилглутаконова ацидурія
- Синдром Мора-Транеб’єрга (глухота-дистонія-оптична нейропатія, синдром Єнсена)
- Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 31
- Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 2
- Атрофія зорового нерва 7
- Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 29
- Дефіцит АТФ-синтази
- Вроджені аномалії нирок і сечовивідних шляхів із мітохондріальною недостатністю
- Синдром, подібний до синдрому Блума; прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК
- Синдром дисфункції метаболізму тіаміну 5 (THMD5)
- Інтелектуальна недостатність, хвороба Паркінсона, автоімунне запальне захворювання
- Синдром Айкарді-Гутьєреса 1 (AGS1), ретинальна васкулопатія з церебральною лейкодистрофією
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 35 (COXPD35)
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 30 (COXPD30)
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 26 (COXPD26)
- Тимчасова інфантильна печінкова недостатність, пов’язана з TRMU
- Сидеробластна анемія з В-клітинним імунодефіцитом, періодичними гарячками та затримкою розвитку; пігментний ретиніт з еритроцитарним мікроцитозом
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 3 (COXPD3)
- Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 2
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 4 (COXPD4)
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 29 (COXPD29)
- Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія (MNGIE) (синдром виснаження мітохондріальної ДНК 1)
- Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 7
- Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 9
- Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 3
- Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 5
- Дефіцит мітохондріального комплексу III, ядерний тип 4
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 20 (COXPD20)
- Лейкоенцефалопатія, пов’язана з WARS2
- Нейродегенерація, асоційована з бета-пропелерним білком (BPAN)
- Синдром Вольфрама (WFS)
- Нефроноптизоподібна нефропатія 1
- Міопатія, лактатацидоз і сидеробластна анемія, пов’язані з YARS2 (MLASA2)
- Мітохондропатія з атрофією зорового нерва

Замовити

Аналіз генів

AARS2, AASS, ABAT, ABCB7, ACACA, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACO2, ADAR, AFG3L2, AGK, AIFM1, AK2, ALAS2, ALDH3A2, AMPD1, AMT, APOPT1, APTX, ATP5A1, ATP5D, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BAG3, BCS1L, BOLA3, BTD, C12orf65, C19orf12, C19orf70, C1QBP, CA5A, CARS2, CEP89, CHAT, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COASY, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, COX8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, CYCS, D2HGDH, DARS2, DES, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FH, FLAD1, FOXRED1, GAMT, GARS, GATM, GCDH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLDC, GLRX5, GTPBP3, GYG2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3B, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS, L2HGDH, LAMP2, LARS, LARS2, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTHFD1, MTO1, MTPAP, NADK2, NARS2, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NNT, NR2F1, NSUN3, NUBPL, NUP62, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PANK2, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PINK1, PITRM1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POP1, PPA2, PPOX, PSAP, PUS1, QARS, QRSL1, RANBP2, RARS, RARS2, REEP1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RRM2B, SACS, SAMHD1, SARS2, SCN1A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHC, SDHD, SERAC1, SFXN4, SIRT1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC39A8, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A8, SLC7A13, SPAST, SPG7, STAT2, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUGCT, SURF1, TACO1, TANGO2, TARS2, TAZ, TFAM, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM70, TOP1MT, TOP3A, TPK1, TRAP1, TREX1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WARS2, WDR45, WFS1, XPNPEP3, YARS2, YME1L1