Лізосоми — це «переробні станції» клітин. Вони відповідають за розщеплення та утилізацію різних речовин. Якщо певний фермент у лізосомі не працює або працює неправильно, продукти обміну починають накопичуватися. Це поступово пошкоджує клітини й органи. Такі стани називають лізосомними хворобами накопичення.
Вони рідкісні, але серйозні. Можуть проявлятися у дитинстві або дорослому віці. Симптоми дуже різні: збільшення печінки чи селезінки, проблеми з кістками та суглобами, затримка розвитку, судоми, погіршення зору чи слуху, серцеві або легеневі ускладнення.
Що робить ця панель? Це генетичне дослідження, яке перевіряє понад сотню генів, пов’язаних із лізосомними хворобами накопичення. Воно допомагає:
- підтвердити або спростувати підозру на конкретне захворювання;
- відрізнити справжню хворобу від «псевдодефіциту» ферменту, коли аналізи показують знижену активність, але хвороби насправді немає;
- швидко знайти точну причину симптомів, навіть якщо вони не зовсім типові.
Чому це важливо?
- Раннє виявлення дозволяє почати лікування чи підтримувальну терапію ще до появи серйозних ускладнень.
- Правильний діагноз допомагає уникнути зайвих обстежень і невизначеності.
- Планування майбутнього: родина отримує інформацію про ризики для інших дітей і може приймати обґрунтовані рішення.
- Доступ до сучасних методів лікування: для деяких лізосомних хвороб існує ферментозамісна терапія чи інші спеціальні підходи.
Кому може бути рекомендоване дослідження?
- Дітям і дорослим із симптомами, які можуть вказувати на лізосомну хворобу (збільшення печінки/селезінки, затримка розвитку, проблеми з кістками, судоми, порушення зору чи слуху).
- Пацієнтам із підозрілими результатами ферментних аналізів, біопсії чи неонатального скринінгу.
- Родинам, у яких уже є випадки лізосомних хвороб накопичення.
Для пацієнтів і родин ця панель — це шлях до ясності. Вона допомагає зрозуміти, чому виникли симптоми, що очікувати в майбутньому та які кроки можна зробити вже зараз, щоб покращити якість життя.
Досліджувані стани
Панель аналізує всі основні лізосомні хвороби накопичення:
- Аспартилглюкозамінурія
- Метахроматична лейкодистрофія
- Мукополісахаридоз VI (синдром Марото-Ламі)
- Хвороба Фарбера
- Хвороба Канавана
- Синдром Куфора-Рабека (атиповий паркінсонізм)
- Дефіцит хітотріозидази (біомаркер)
- Остеопетроз (мармурова хвороба)
- Нейрональні цероідні ліпофусцинози (типи 1–14, зокрема хвороба Баттена)
- Цистиноз
- Галактосіалідоз
- Пікнодизостоз
- Фукозидоз
- Хвороба Помпе (глікогеноз II типу)
- Хвороба Краббе
- Мукополісахаридоз IVА (синдром Моркіо А)
- Хвороба Гоше
- Хвороба Фабрі
- GM1-гангліозидоз
- Хвороба Моркіо В
- GM2-гангліозидози (хвороба Тея-Сакса, хвороба Сандгофа, AB-вариант)
- GNE-міопатія (міопатія з включеннями)
- Муколіпідоз II (хвороба клітин I)
- Муколіпідоз III
- Мукополісахаридоз IIID (синдром Санфіліппо D)
- Мукополісахаридоз VII (синдром Слай)
- Мукополісахаридоз IIIC (синдром Санфіліппо C)
- Мукополісахаридоз IX (гіалуронідазна недостатність)
- Мукополісахаридоз II (синдром Гантера)
- Мукополісахаридоз I (синдроми Гурлера, Шеє, Гурлер-Шеє)
- Хвороба Данона
- Дефіцит кислої ліпази (хвороба Вольмана, хвороба накопичення ефірів холестерину)
- Синдром Чедіака-Хігасі
- Альфа-манозидоз
- Бета-манозидоз
- Муколіпідоз IV
- Синдром Вініка (множинні дисплазії з остеолізом)
- Альфа-N-ацетилгалактозамінідоз
- Мукополісахаридоз IIIB (синдром Санфіліппо B)
- Сіалідоз
- Хвороба Німана-Піка типу C
- Дефіцит сапозинів
- Епілептична енцефалопатія з нефропатією (EPM4)
- Мукополісахаридоз IIIA (синдром Санфіліппо A)
- Сіалікоз (хвороба Салла, ISSD)
- Хвороба Німана-Піка типів A і B
- Множинна сульфатазна недостатність
- Синдром Германскі-Пудлака типу 2 (HPS2)
Аналіз генів
AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPA, ATP13A2, CHIT1, CLCN7, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MMP14, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, VPS33A, CTSF, DNAJC5, GRN