Генетичне тестування допомагає підтвердити діагноз, визначити ризик для родичів та підібрати оптимальне лікування. Ця панель призначена для діагностики спадкових порушень обміну міді:
- Гени, що відповідають за транспорт міді в клітинах
- Мутації, які можуть призводити до накопичення або дефіциту міді
- Генетичні варіанти, що викликають спадкові синдроми з ураженням нервової системи, печінки та інших органів
Досліджувані стани
- Синдром MEDNIK
- Дефіцит ATP6AP1
- Стани, пов’язані з ATP6AP2:
- Х-зчеплена інтелектуальна недостатність з епілепсією (MRXE)
- Порушення глікозилювання з імунодефіцитом, ураженням печінки, психомоторними розладами та cutis laxa (GILPC)
- Хвороба Менкеса (MD), синдром потиличних рогів (OHS), спадкова моторна нейропатія Charcot-Marie-Tooth
- Хвороба Вільсона
- Вроджене порушення глікозилювання типу IIo (CDG2O)
- Ацерулоплазмінемія
- PGM1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-1t)
- Синдром Гупке-Бренделя (HBS) (вроджені катаракти, втрата слуху та нейродегенерація)
- TMEM199-вроджене порушення глікозилювання (TMEM199-CDG, CDG-IIp)
Аналіз генів
AP1S1, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, CCDC115, CP, PGM1, SLC33A1, TMEM199