Вроджені помилки імунітету (первинні імунодефіцити) – лаб. Invitae

Виявлення генетичних мутацій, що призводять до різноманітних імунологічних захворювань, що об’єднуються в клінічну групу вроджені помилки імунітету (або первинні імунодефіцити). Також ця панель також містить гени, що відповідають за цитопенії.

Досліджувані стани

Первинні імунодефіцити

  • Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД)
  • Комбіновані імунодефіцити
  • Імунодефіцити із синдромальними ознаками
  • Значні дефіцити комплексу гістосумісності I та II класів
  • Вроджений дискератоз
  • Агамаглобулінемія
  • Гіпогамаглобулінемія
  • Синдром гіпер-IgM
  • Синдром гіпер-IgE
  • Синдром Незертона
  • Моногенний загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД)
  • Хронічний шкірно-слизовий кандидоз
  • Простий герпетичний енцефаліт
  • Веруциформна епідермодисплазія
  • Синдром WHIM
  • Менделівська чутливість до мікобактеріальних інфекцій
  • Аутоімунний лімфопроліферативний синдром (АЛПС)
  • Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз і пов’язані з ним розлади
  • Синдром Германського-Пудлака
  • Вроджена нейтропенія
  • Хронічна гранулематозна хвороба
  • Дефіцит адгезії лейкоцитів
  • Легеневий альвеолярний протеїноз
  • Імунодефіцит – центромерна нестабільність – синдром лицьових аномалій
  • Дефіцити комплемента
  • Вроджена діарея
  • Аутозапальні синдроми
  • Деякі аутоімунні порушення
  • Періодичні лихоманки
  • Сімейні “холодні” аутозапальні синдроми
  • Сімейна середземноморська лихоманка
  • Вроджене запальне захворювання кишечника
  • Активований PI3K-дельта-синдром
  • Вроджена дизеритропоетична анемія
  • Синдром Маджида
  • Первинна циліарна дискінезія
  • Синдром Віскотта-Олдріча
  • та інші

Цитопенії

  • Сімейний розлад тромбоцитів з асоційованою мієлоїдною злоякісною дією
  • Кістозний фіброз
  • Атиповий гемолітико-уремічний синдром (ГУС)
  • Тромботична тромбоцитопенічна пурпура
  • Ситостеролемія
  • Вродження сидеробластна анемія
  • Сімейна есенціальна тромбоцимія
  • Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія
  • Синдром дефіциту відновлення конституційної невідповідності (CMMR-D)
  • Синдром Coats Plus
  • Легеневий фіброз
  • Апластична анемія, мієлодиспластичний синдром, гострий мієлокоз, недостатність кісткового мозку
  • Схильність до пухлин POT1
  • Анемія Дайманта-Блекфана
  • Анемія Фанконі
  • Синдром Швахмана-Даймонда
  • Тромбастенія Гланцмана
  • Синдром Бернара-Сульє

26 990 грн

Замовити

Аналіз генів

ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACAN, ACD, ACP5, ACTB, ACTN1, ADA, ADA2, ADAM17, ADAMTS13, ADAR, ADGRE2, AICDA, AIRE, AK2, AK7, ALAS2, ALG6, ALPK1, ANGPT1, ANKRD26, ANKZF1, ANO6, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ASAH1, ATM, ATP6AP1, ATR, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBL, CCBE1, CCDC39, CCDC40, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDAN1, CDC42, CDCA7, CDIN1, CEBPE, CEP164, CFAP298, CFAP300, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CHEK2, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, COL7A1, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYCS, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX41, DEF6, DGAT1, DGKE, DIAPH1, DKC1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DRC2, DRC4, DSG1, DTNBP1, DUOX2, EFL1, EIF2AK3, ELANE, EPCAM, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FCHO1, FERMT1, FERMT3, FLI1, FNIP1, FOXI3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GLRX5, GP1BA, GP6, GP9, GTF2E2, GTF2H5, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGA2B, ITGAM, ITGB2, ITGB3, ITK, JAGN1, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KDM1A, KDM6A, KIF23, KIT, KLF1, KLHDC8B, KMT2A, KMT2D, LAMTOR2, LARS2, LAT, LCK, LCT, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LRRC56, LRRC8A, LYN, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MBD4, MCIDAS, MCM4, MECOM, MEFV, MLH1, MOGS, MPL, MPLKIP, MRTFA, MS4A1, MSH2, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYH9, MYO5B, MYSM1, NAF1, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NDUFB11, NEUROG3, NF1, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NOD2, NOP10, NOTCH2, NPAT, NSMCE3, OAS1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, OFD1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, P2RY12, PALB2, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLA2G4A, PLCG2, PLG, PLVAP, PMM2, PMS2, PNLIP, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3F, POMP, POT1, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, PUS1, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RASGRP2, RBCK1, RBM8A, RECQL4, REL, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIGI, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPGR, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL23, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RPSA, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SBF2, SCO2, SEC23B, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SI, SIAE, SKIC2, SKIC3, SLC10A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC26A3, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC51B, SLC5A1, SLC7A7, SLC9A3, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPAG1, SPINK5, SPINT2, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STING1, STK4, STN1, STX11, STX3, STXBP2, TAFAZZIN, TAOK2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TBXA2R, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERF2IP, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, THPO, TICAM1, TIMM50, TINF2, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TMPRSS15, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF6B, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TONSL, TOP2B, TP53, TP63, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TSR2, TTC7A, TUBB1, TYK2, UBE2T, UNC13D, UNC45A, UNC93B1, UNG, USB1, VAV1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WNT2B, WRAP53, XIAP, XRCC2, YARS2, ZAP70, ZBTB24, ZCCHC8, ZMYND10, ZNF341