Бульозний епідермоліз — це група спадкових хвороб, при яких шкіра стає надзвичайно ламкою. Навіть легке тертя чи дотик можуть викликати пухирі, рани та рубці. У важких випадках уражаються слизові оболонки, очі, дихальні шляхи, що значно впливає на якість життя.
Долонно-підошовна кератодермія — стан, коли шкіра на долонях і стопах стає надмірно потовщеною, жовтуватою, іноді болючою. У деяких випадках вона може поєднуватися з іншими проблемами — наприклад, ураженням нігтів чи підвищеним ризиком розвитку пухлин шкіри.
Що робить діагностична панель? Цей тест аналізує гени, які відповідають за розвиток бульозного епідермолізу, кератодермії та споріднених станів. Оскільки симптоми можуть бути схожими між різними формами, лише генетичне дослідження дозволяє точно визначити причину.
Навіщо це потрібно?
- Щоб підтвердити діагноз і зрозуміти, яка саме форма захворювання у пацієнта.
- Щоб лікарі могли скласти правильний план догляду, лікування та профілактики ускладнень.
- Щоб родина отримала точні рекомендації щодо ризиків для інших дітей і майбутніх вагітностей.
- Щоб своєчасно виявляти ускладнення (наприклад, рак шкіри при деяких формах PPK) і діяти на випередження.
Кому може бути корисний цей тест?
- Дітям і дорослим із підозрою на епідермоліз булльозний (часті пухирі, рани, рубці навіть після легких травм).
- Людям із вираженим потовщенням шкіри на долонях і стопах, особливо якщо є сімейні випадки подібних станів.
- Родинам, які хочуть зрозуміти ризики для своїх дітей.
Чому це важливо для пацієнтів і родин? Точний діагноз допомагає не лише пояснити симптоми, а й дає можливість жити без постійної невизначеності. Знання про генетичну причину дозволяє краще захищати шкіру, уникати ускладнень і отримати доступ до спеціалізованої допомоги та підтримки.
Аналіз генів
AAGAB, AQP5, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CTSC, DSG1, DSP, DST, ENPP1, EXPH5, FERMT1, GJB6, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KANK2, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LOR, PKP1, PLEC, POMP, RHBDF2, RSPO1, SERPINB7, SERPINB8, SLURP1, TAT, TRPV3