Ця панель призначена для виявлення спадкових порушень обміну заліза, які можуть супроводжуватися надлишком або дефіцитом заліза в організмі:
- Діагностика спадкових анемій та порушень метаболізму заліза.
- Виявлення ризику розвитку гемохроматозу та інших станів із надлишком заліза.
- Допомога лікарю у виборі персоналізованої терапії та плануванні спостереження.
Досліджувані стани
- Спадковий гемохроматоз
- Вроджена сидеробластна анемія
- Хвороба Вільсона
- Еритропоетична протопорфірія
- Ацерулоплазмінемія
- Синдром гіперферитинемії з катарактою
- Нейроферитинопатія
- Залізорезистентна залізодефіцитна анемія
- Тіамін-чутлива мегалобластна анемія
- Мікроцитарна гіпохромна анемія з перевантаженням залізом
Аналіз генів
ABCB7, ALAS2, ATP4A, ATP7B, CP, FECH, FTH1, FTL, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, LARS2, NDUFB11, PUS1, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC40A1, SLC46A1, STEAP3, TF, TFR2, TFRC, TMPRSS6, TRNT1, YARS2