Метаболічні захворювання — це велика група спадкових станів, при яких організм не може правильно переробляти поживні речовини та виробляти енергію. Вони можуть проявлятися вже з перших днів життя або у дитинстві, а іноді — й у дорослому віці. Симптоми дуже різні: від проблем із розвитком і судом до ураження печінки, серця чи м’язів.
Сучасні генетичні панелі дозволяють дослідити сотні генів, пов’язаних із метаболічними процесами. Це допомагає швидко підтвердити або уточнити діагноз, зрозуміти, чому виникли симптоми, підібрати правильне лікування та дієту, оцінити ризики для інших членів родини, уникнути зайвих тривалих обстежень.
Наведено генетичні панелі лабораторії Invitae (США).